Клинический случай положительного вазореактивного теста у пациентки с генетически подтвержденной веноокклюзионной болезнью легких

Веноокклюзионная болезнь легких (ВБЛ) – редкое заболевание, которое верифицируют патоморфологически или при обнаружении мутации в гене EIF2AK4. Клиническое подозрение основано на совокупности данных, включающих специфический паттерн изменений в легких на мультиспиральных компьютерных томограммах (МСКТ) легких, гипоксемию, низкую диффузионную способность легких (DLCO), извращенный ответ на специфическую терапию легочной артериальной гипертензии (ЛАГ). Быстрое течение ВБЛ с высокой летальностью определяет значимость своевременной диагностики и постановки в лист ожидания на трансплантацию легких.

В статье представлен клинический случай пациентки с ЛАГ, имеющей крайне низкую диффузионную способность легких по монооксиду углерода (DLCO), верифицированную мутацию в гене EIF2AK4, положительный вазореактивный тест (ВРТ) с клиническим ответом на терапию блокаторами кальциевых каналов (БКК) в дебюте заболевания. Утрата положительного ВРТ в сочетании с клиническим ухудшением течения ЛАГ стала показанием для последовательной комбинированной ЛАГ-специфической терапии, эскалация которой привела к манифестации ВБЛ в виде тяжелой десатурации, рецидивирующих синкопальных эпизодов и отека легких. Сочетание низкой DLCO и извращенного ответа на ЛАГ-специфическую терапию у пациентов с ИЛАГ должно насторожить практикующих врачей в отношении ВБЛ. Осторожное наращивание объема терапии при тщательном мониторировании состояния пациента, выполнении МСКТ органов грудной клетки в сочетании с генетическим подтверждением диагноза могут улучшить раннюю диагностику ВБЛ, а также способствовать своевременной постановке в лист ожидания на трансплантацию легких.

1. Holcomb BW Jr, Loyd JE, Ely EW, et al. Pulmonary veno-occlusive disease: a case series and new observations. Chest. 2000 Dec;118(6):1671-9. https://doi.org/10.1378/chest.67.4.487

2. Montani D, Lau EM, Dorfmüller P, et al. Pulmonary veno-occlusive disease. Eur Respir J. 2016 May;47(5):1518-34, https://doi.org/10.1183/13993003.00026-2016

3. Montani D, Girerd B, Jaïs X, et al. Clinical phenotypes and outcomes of heritable and sporadic pulmonary veno-occlusive disease: a population-based study. Lancet Respir Med. 2017 Feb;5(2):125-134. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(16)30438-6

4. Balko R, Edriss H, Nugent K, et al. Pulmonary veno-occlusive disease: An important consideration in patients with pulmonary hypertension. Respir Med. 2017 Nov;132:203-209. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2017.10.015

5. Certain MC, Chaumais MC, Jaïs X, et al. Characteristics and Long-term Outcomes of Pulmonary Venoocclusive Disease Induced by Mitomycin C. Chest. 2021 Mar;159(3):1197-1207. https://doi.org/10.1016/j.chest.2020.09.238

6. Humbert M, Kovacs G, Hoeper MM, et al. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2022 Oct 11;43(38):3618-3731. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac237

7. Wille KM, Sharma NS, Kulkarni T, et al. Characteristics of patients with pulmonary venoocclusive disease awaiting transplantation. Ann Am Thorac Soc. 2014 Nov;11(9):1411-8. https://doi.org/10.1513/AnnalsATS.201408-354OC

8. Ogawa A, Takahashi Y, Matsubara H. Clinical prediction score for identifying patients with pulmonary veno-occlusive disease/pulmonary capillary hemangiomatosis. J Cardiol. 2018 Sep;72(3):255-260. https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2018.02.009

9. Benza RL, Gomberg-Maitland M, Miller DP, et al. The REVEAL Registry risk score calculator in patients newly diagnosed with pulmonary arterial hypertension. Chest. 2012;141(2):354-62. https://doi.org/10.1378/chest.11-0676

10. Benza RL, Gomberg-Maitland M, Elliott CG, et al. Predicting survival in patients with pulmonary arterial hypertension: the reveal risk score calculator 2.0 and comparison with esc/ers-based risk assessment strategies. Chest. 2019;156(2):323-337. https://doi.org/10.1016/j.chest.2019.02.004

11. Koyama M, Yano T, Kikuchi K, et al. Favorable response to an endothelin receptor antagonist in mitomycin-induced pulmonary veno-occlusive disease with pulmonary capillary hemangiomatosis. Int J Cardiol. 2016 Jun 1;212:245-7. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2016.03.118

12. Hoeper MM, Eschenbruch C, Zink-Wohlfart C, et al. Effects of inhaled nitric oxide and aerosolized iloprost in pulmonary veno-occlusive disease. Respir Med. 1999 Jan;93(1):62-4. https://doi.org/10.1016/s0954-6111(99)90079-3

13. Barreto AC, Franchi SM, Castro CR, et al. One-year follow-up of the effects of sildenafil on pulmonary arterial hypertension and veno-occlusive disease. Braz J Med Biol Res. 2005 Feb;38(2):185-95. https://doi.org/10.1590/s0100-879x2005000200006